Od 2o12 roku są dostępne dla Tollerów kolejne testy genetyczne, oferowane przez OFA (Orthopedic Foundation for Animals), w kierunku :
Cleft palate (CP1) - rozszczepu podniebienia 1,
Juvenile Addison's Disease (JADD) - młodzieńczej formy choroby Addisona.
JADD - naukowcy z Bannasch Laboratory at the University of California opracowali test genetyczny identyfikujący nosicielstwo JADD u rasy Scotia Duck Tolling Retriever. Młodzieńcza forma choroby Addisona (dotyczy psów poniżej pierwszego roku życia), jest genetycznie różna od jej dorosłej postaci: psy, u których rozwinęła się ta forma Addisona mają dwie identyczne kopie, w specyficznych rejonach w obrębie genomu. Badacze zidentyfikowali liczne markery w tym regionie i opracowali test bazujący na uprzednio wyodrębionych haplotypach aby móc zidentyfikować psy, które przenoszą młodzieńczą formę choroby Addisona (JADD). Przyjmuje się że oprócz markerów rozróżniających psy chore od zdrowych opracowany test haplotypów pozwoli zbadać mutację odpowiedzialną za JADD.
Mutacja ta, powoduje zmianę sekwencji aminokwasu w ściśle określonym obszarze białka. Ta mutacja nie jest obecna u pozostałych ras przebadanych przez laboratorium, a przebadano ponad 250 osobników z 80 różnych ras. Niemniej jednak potrzebne są dodatkowe badania, aby wykazać w jaki sposób ta mutacja powoduje JADD u Tollerów. Laboratorium oferuje ten test już teraz, aby pomóc hodowcom uniknąć dotkniętych tą chorobą szczeniąt w miocie jednocześnie kontynuując prace badawcze nad zrozumieniem mechanizmu rządzącego tą mutacją.
Młodzieńcza forma choroby Addisona jest dziedziczona jako choroba autosomalna recesywna co oznacza, że chore szczenięta dziedziczą po jednej kopii zmutowanego genu od każdego z rodziców. Dodatkowo JADD nie jest całkowicie penetrujący co w praktyce oznacza, że nie u wszystkich szczeniaków z miotu z dwoma kopiami tego genu rozwinie się choroba. Z badań prowadzonych przez laboratorium wynika, że na JADD zachoruje około 75% szczeniąt z dwoma kopiami zmutowanego genu.
Cleft Palate -naukowcy odkryli genetyczną przyczynę jednej z kilku form rozszczepu podniebienia u rasy Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Mutacja ta nie została wykryta u żadnej innej z 80 przebadanych ras z próbki ponad 300 osobników. Ten typ rozszczepu podniebienia znany pod nazwą CP1 dziedziczy się w sposób prosty i autosomalnie recesywny co oznacza, że chore szczenię dziedziczy po jednej kopii zmutowanego genu od każdego z rodziców.
Oba testy są dostępne przez OFA. Koszto pojedynczego testu to 80$; oba testy wyceniono na 150$. Testy są wykonywane w partiach po 48 próbek co pozwala na utrzymanie niskiej ceny testu. Z tego powodu czas oczekiwania na wynik może się wahać i średnio wynosi od dwóch do czterech tygodni. Cena testu zawiera automatyczne dodanie wyniku do bazy OFA.
Więcej informacji na stronie OFA:
info CP1
info JADD
WYNIKI BADAŃ
JADD- Młodzieńcza forma choroby Addisona (test OFA)
JADD probable N/N - Pies posiada dwie normalnie kopie genu w rejonie JADD, i nie zachoruje na tą formę choroby Addisona, określoną powyższym testem. W potomstwie po tym psie nie będzie zachorowań na tą formę choroby.
JADD Probable N/A - Pies posiada jedną zmutowaną kopię genu w rejonie JADD, sam nie zachoruje ale jest nosicielem choroby, i może przekazać zmutowaną kopię swojemu potomstwu.
JADD Probable A/A - Pies posiada dwie zmutowane kopie genu w rejonie JADD, i jest 75 % szansy na rozwinięcie się u niego choroby do 1 roku życia.
WYNIKI BADAŃ
Cleft Palate 1- rozszczep podniebienia (test OFA)
CP1 N/N - Pies posiada dwienormalne kopie genu, i może przekazać tylko normalne geny potomstwu co oznacza że w jego potomstwie nie będzie rozszczepów podniebienia powodowanych przez mutację CP1 (u NSDTR istnieją takze inne, dziedziczne formy rozszczepu podniebienia, na które ten test nie daje wyniku.
CP1 N/A - Pies posiada jedną zmutowaną kopię genu, i może ją przekazać potomstwu; w przypadku skrzyżowania dwóch noscieli CP1 mogą urodzić się szczenięta z rozszczepem podniebienia.
CP1 A/A - Jak do tej pory, na 50 przebadanych psów, wszystkie homozygoty CP1, były dotknięte rozszczepem podniebienia. OFA oferuje test bezpłatny szczeniętom z rozszczepem podniebienia, aby określić czy szczenię posiada formę CP1 czy inną formę rozszczepu. W tej sprawie należy kontaktować się z Zena Wolf (ztwolf@ucdavis.edu).
